科学认识 
规范防控遗传风险
2026
2026年4月17日是世界血友病日，血友病是一类经典的伴X染色体隐性遗传病，也是临床最常见的遗传性凝血功能障碍性疾病。本次科普将带大家了解血友病的发病机制，以及单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）在阻断该病遗传中的科学应用。
PART 01
血友病的发病机制与分型
血友病的核心病理改变为活性凝血活酶生成障碍，患者临床表现为受伤后极易出血、凝血时间显著延长，重症患者可出现自发性出血。该病由X染色体上的凝血因子基因缺陷导致，主要分为两种类型：
甲型血友病
因凝血因子Ⅷ基因缺陷引发，是最常见的血友病类型。重症患者中最常见的致病原因是凝血因子Ⅷ基因的染色体倒位，该倒位由序列A的三个拷贝发生不等交换造成，导致基因翻译错误，生成功能不完全的蛋白质，仅能翻译1号外显子至22号外显子的部分产物而失去活性；其次为1号内含子与其外高度同源序列的同源重组，此外还有小片段插入、缺失、点突变等致病模式。
乙型血友病
因凝血因子Ⅸ基因缺陷引发，致病机制与多数单基因遗传病一致，因基因的缺失、插入、点突变造成基因功能丧失，进而引发凝血障碍。
作为伴X隐性遗传病，血友病以男性发病为主，女性多为致病基因携带者，可将致病突变传递给子代，是家庭生育的核心遗传风险来源。
PART 02
PGT-M：
科学阻断血友病遗传的可靠途径
对于有血友病家族史、曾生育患病子代或携带致病基因的夫妇，生育存在明确的遗传风险。单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），是辅助生殖技术与遗传学检测结合的成熟技术，筛选不携带致病突变的胚胎进行移植，从源头降低血友病患儿的出生风险，为高风险家庭提供科学的优生方案。
需注意的是，PGT-M需在具备正规资质的医疗机构开展，检测前需完成专业的遗传咨询，明确家庭致病突变类型，为夫妇制定个性化的检测与生育方案。
血友病虽为终身性疾病，但通过规范治疗可保障患者的正常生活质量，而PGT 
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文字 | 许强
编辑 | 王娜
初审 | 苏琼
终审 | 赵琰
